FAQ

Wie wird eine Diagnose einer IIH gestellt?
Mit einer molekulargenetischen Analyse, bei der das Gen CYP24A1 auf Veränderungen (Mutationen) untersucht wird. Es gibt zudem eine weitere Form der IIH, die auf Veränderungen im Gen SLC34A1 zurückzuführen ist.

Warum ist eine genaue Diagnose wichtig?
Die Variabilität der Symptome bei IIH ist sehr gross und nur mit einer Diagnose kann der Patient optimal behandelt werden.

Ist eine Hyperkalzämie (zu viel Kalzium im Blut) zwingend bei einer IIH?
Nein, dieses Symptom muss nicht unbedingt vorhanden sein. Manchmal liegt z.B. nur eine Hyperkalziurie (zu viel Kalzium in Urin) vor.

Was sind typische Symptome dieser Krankheit?

  • Nierensteine (Nephrolithiasis)
  • Ablagerungen an den Nieren (Nephrokalzinose)
  • Zu hohe Kalziumwerte im Blut (Hyperkalzämie) und/oder im Urin (Hyperkalziurie)
  • Erhöhte Vitamin D- und niedrige Parathormon-Werte
  • Bei SLC34A1 kann zu wenig Phosphat im Blut (Hypophosphatämie) und zu viel Phosphat im Urin (Hyperphosphaturie) vorkommen

Wichtig: Es müssen nicht zwingend alle Symptome vorliegen, sogar Vitamin D-Werte im Normbereich sind möglich!

Ist die Krankheit heilbar?
Da es eine genetische Erbkrankheit ist, ist sie nicht heilbar.

Kann die Krankheit mit Medikamenten behandelt werden?
Es gibt Medikamente gegen die Symptome der Krankheit. Da jeder Patient verschieden auf die Krankheit reagiert, ist auch die Wirkung eines Medikamentes verschieden und nicht voraussagbar.

Betrifft die Krankheit nur Kinder?
Nein. Es kann vorkommen, dass diese Krankheit erst bei Erwachsenen entdeckt wird.

Kann man den Krankheitsverlauf voraussagen?
Eine Prognose ist leider nicht möglich, da jeder Mensch anders reagiert.

Was könnten längerfristige Folgen der Krankheit sein?
Schlimmstenfalls kann es zu einer Einschränkung der Nierenfunktion, Osteoporose oder zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen kommen.

Muss mein Kind auf eine besondere Ernährung achten?
Patienten sollten z.B. auf Nahrungsmittel, die viel Vitamin D enthalten, verzichten. Besonders wichtig ist es, dass ihr Kind viel trinkt – am besten Wasser. Detaillierte Auskunft wird ihnen ihr Arzt/ihre Ernährungsberatung geben.

Muss ich mein Kind vor Sonnenlicht schützen?
Ja, da ein Grossteil des Vitamin D durch die Sonneneinstrahlung auf die Haut vom Körper selber gebildet wird. Ein Sonnenhut und eine gute Sonnencreme mit hohem Schutzfaktor sind deshalb wichtig.

Haben “Träger” auch Symptome?
Eltern, die ein Kind mit IIH haben, sind beide sicher Träger der Krankheit. Da sie jedoch neben dem veränderten Gen CYP24A1 noch ein “gesundes” haben, sind sie in der Regel nicht krank. Es gibt jedoch Fälle von Trägern, die Nierensteine bekamen.
Bestenfalls sollten also auch die Eltern bei einem Nephrologen abgeklärt werden.
Beim Gen SLC34A1 gibt es zudem dominant vererbte Varianten. Auch stehen Mutationen dieses Gens in Zusammenhang mit anderen Krankheiten.

Wenn wir Eltern bereits ein Kind mit IIH haben, könnten weitere Kinder auch mit dieser Krankheit auf die Welt kommen?
Ja. Kinder von Eltern, die beide Träger sind, haben eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass sie eine IIH aufweisen. 25% ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie gesund sind und 50%, dass sie Träger sind (rezessiver Erbgang).

Diese Informationen wurden aus den wissenschaftlichen Publikationen entnommen und basieren auf eigenen Daten/Erfahrungen der uns bekannten Patienten.