Glossar

C
Chromosom:
Der Mensch hat einen doppelten Chromosomensatz mit 2x 23 Chromosomen (insgesamt 46) in seinen Zellkernen. Eine Hälfte wird von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater vererbt. Auf ihnen befindet sich die Erbinformation in Form der DNA. Zwei Chromosomen heissen Geschlechtschromosomen, da sie das Geschlecht des Menschen bestimmen (XX für Frau, XY für Mann). Die anderen Chromosomen heissen Autosomen und sind durchnummeriert. Auf dem 5. Chromosom befindet sich das Gen SLC34A1, auf dem 20. Chromosom das Gen CYP24A1.

Compound heterozygot: Der Patient mit IIH hat zwei verschiedene Varianten des Gens CYP24A1. D.h., Mutter und Vater haben dem Kind je ein „kaputtes“ Gen CYP24A1 vererbt, die Gene sind jedoch an unterschiedlichen Stellen „kaputt“.

CYP24A1: Dieses Gen befinden sich auf dem Chromosom 20. Es enthält die Information, wie ein Protein zusammengebaut werden soll, das beim Abbau von Vitamin D mithilft. Dieses Protein heisst 24-Hydroxylase.

D
Dominante Vererbung: 
Siehe Erbkrankheit.

E
Enzym:
Ein Stoff, der hilft eine chemische Reaktion auszulösen. Bei IIH spielt das Enzym 24-Hydroxylase eine wichtige Rolle. Es hilft, das Vitamin D im Körper abzubauen.

Erbkrankheit: Veränderte Gene, die eine Krankheit auslösen, werden an Nachkommen weitergegeben. Man unterscheidet dominante und rezessiv vererbte Krankheiten. Bei einer dominant vererbten Krankheit braucht nur eines der beiden Gene verändert zu sein, um eine Krankheit auszulösen. D.h., ein krankes Elternteil vererbt sein „krankes“ Gen dem Kind, welches dann auch erkrankt.
Bei rezessiv vererbten Krankheiten müssen beide geerbten Gene verändert sein, damit die Krankheit überhaupt auftritt. D.h., ein verändertes Gen wird von der Mutter und eines vom Vater weiter gegeben. In der Regel ist man gesund, wenn man nur ein verändertes Gen und noch ein „funktionierendes“ Gen hat. Die IIH ist eine rezessiv vererbte Krankheit.

G
Gen:
Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der bestimmte Informationen enthält. Z.B. enthält das Gen CYP24A1 die Information, wie das Enzym hergestellt wird, das beim Abbau von Vitamin D mithilft.

H
Homozygot: Wenn ein Patient homozygot auf CYP24A1 ist, bedeutet es, dass er zwei genau gleich veränderte CYP24A1-Gene vererbt bekommen hat. Zufälligerweise weisen Mutter und Vater dieselbe Mutation auf. Das Gegenteil dazu ist „compound heterozygot“.

Hyperkalzämie: Zu viel Kalzium im Blut, ein Symptom bei IIH.

Hyperkalziurie: Zu viel Kalzium im Urin, ein Symptom bei IIH.

Hyperphosphaturie: Zu viel Phosphat im Urin, ein Symptom bei der SLC34A1-Variante.

Hypophosphatämie: Zu wenig Phosphat im Blut, ein Symptom bei der SLC34A1-Variante.

I
Idiopathisch: Erkrankung mit unbekannter Ursache. Von dem her ist der Begriff IIH nicht mehr aktuell, da 2011 und 2016 Ursachen herausgefunden wurden.

IIH: idiopathische infantile Hyperkalzämie

Infantil: kindlich. Bei der IIH nicht mehr ganz zutreffend, da man inzwischen weiss, dass diese Krankheit sich auch erst im erwachsenen Alter äussern kann.

K
Kardiovaskuläre Erkrankung: Erkrankung des Herzkreislauf-Systems. Diese können als Langzeitfolgen bei einer IIH vorkommen.

M
Mutation: Eine Veränderung im Erbgut. Heutzutage wird oft auch der Ausdruck „Variante“ gebraucht. Bei der IIH ist z.B. das Gen CYP24A1 so verändert, dass die Erbinformation nicht mehr korrekt abgelesen werden kann.

N
Niereninsuffizienz: Bei der IIH kann es zu einem chronischen Nierenversagen kommen. Dies bedeutet eine Verschlechterung oder der Verlust der Filterfunktion der Niere.

Nephrolithiasis: Das Vorkommen von Steinen in den Nieren. Oft wird die Krankheit IIH per Zufall entdeckt, weil ein Nierenstein auftritt.

Nephrokalzinose: Ablagerungen von Kalziumkristallen im Nierengewebe. Ein typisches Symptom bei einer IIH. Diese kann durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden und wird je nach Stärke in verschiedene Grade eingeteilt.

O
Osteoporose: Eine Knochenerkrankung, bei der die Knochensubstanz abgebaut wird. Dadurch werden die Knochen porös und anfällig für Brüche. Diese Erkrankung kann als Folge einer IIH auftreten.

P
Parathormon (PTH): Ein Nebenschilddrüsenhormon, das im Kalziumhaushalt eine Rolle spielt. Es ist dafür zuständig, eine ausreichende Kalziumkonzentration im Blut aufrecht zu erhalten. Bei einer IIH ist das PTH oft niedrig.

R
Rachitis: Diese Krankheit entsteht durch Vitamin D-Mangel. Sie führt zu einem gestörten Knochenaufbau. Um dieser Krankheit vorzubeugen, gibt man Kleinkindern Vitamin D Tropfen. Durch dieses Vorgehen hat man die Krankheit IIH entdeckt. Kinder mit einer Überempfindlichkeit auf Vitamin D haben durch diese Behandlung Vergiftungserscheinungen entwickelt.

Rezessive Vererbung: Siehe Erbkrankheit.

S
SLC34A1: Dieses Gen befindet sich auf dem Chromosom 5. Es enthält Informationen zur Herstellung eines Proteins, das eine Rolle bei der Regulierung des Phosphatspiegels im Körper spielt.  Dieses Protein heisst „Natriumabhängiger Phosphattransporter 2A“ (NaPi-IIa). Es befindet sich in der Membran der Nierenzellen, wo es Phosphat über die Zellmembran transportiert. NaPi-IIa nimmt Phosphat aus dem Urin zurück in den Körper auf, wenn mehr von dem Mineral benötigt wird.
Eine Veränderung (Mutation) dieses Gens führt zu einer Hyperkalzämie aufgrund eines Phosphatverlusts in den Nieren. Durch diese Störung im Phosphatstoffwechsel wird beim Gen CYP24A1 die Bildung des Proteins (Enzyms) gehemmt, welches für den Abbau von Vitamin D im Körper zuständig ist (Siehe auch CYP24A1).
Es sind dominant vererbte Varianten bekannt und Veränderungen in diesem Gen stehen auch im Zusammenhang mit anderen Krankheiten (z.B Fanconi Syndrom).

Stoffwechselkrankheit: Krankhafte Abweichung bei den Stoffwechselvorgängen im Körper. Diese können eine genetische Ursache haben oder aber auch erworben werden. IIH gehört zu den genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten.

U
Urolithiasis: Das Vorkommen von Steinen in den Harnwegen.

V
Vitamin D: Ist u.a. wichtig für den Kalziumstoffwechsel und stärkt die Knochen. Es wird nicht nur über die Nahrung aufgenommen, sondern auch vom Körper selber durch Sonnenlicht hergestellt.